Sjaldgæft ættgengt erfðamál: Faðir með 12 fingur, einn tvíburabróðir með 6 fingur á annarri hendi, yngri bróðir með 12 fingur

May 18, 2024 Skildu eftir skilaboð

Þessi fjölskylda kemur frá Henan héraði. Tvíburabörnin eru fjögurra mánaða gömul. Eldri bróðirinn er með aukafingur á hægri hendi en sá yngri er með alls 12 fingur, sex á hvorri hendi.

 

info-640-360

Vinstri hönd yngri bróður

 

Ég hef hitt mörg tvíburabörn á göngudeild minni, en það er frekar sjaldgæft að sjá bæði börn fá svipaða tegund af fjölhyrningi. Svo ég spurði foreldrana strax hvort þetta væri ættgengt erfðafræðilegt ástand.

 

„Ég er með 12 fingur,“ sagði faðirinn og sýndi báðar hendurnar. Hannvar áður með sex fingurá hvorri hendi en fór í aðgerð til að fjarlægja þær auka. Þrátt fyrir þetta erfðu tvíburabörnin hans samt fjölkynhneigð.

 

info-640-360

Hægri hönd eldri bróður

 

Faðirinn virtist dálítið sekur þegar hann fylgdist með börnunum sínum. Ég hélt varlega í litlu hönd barnsins og sagði: "Það er allt í lagi. Þó að erfitt sé að koma í veg fyrir þetta ástand, getum við samt tekið á vandamálum barnanna."

 

Verður polydactyly afhent til næstu kynslóðar?

 

Í tilfelli þessara tvíbura er það dæmi umautosomal dominant erfðir. Undir slíkum erfðafræðilegum bakgrunni er erfitt að koma í veg fyrir og forðast, svo það eru verulegar líkur á erfðum.

 

Hins vegar, samanborið við aðrar gerðir af vansköpun á höndum, eru meðferðarniðurstöður við fjölþynningu nokkuð hagstæðar. Þó að forvarnir séu krefjandi getur árangursrík meðferð náð góðum árangri.

 

Ef þessi erfðaeiginleiki kemur fram ættu foreldrar ekki að hafa of miklar áhyggjur eða kvíða. Einbeittu þér að því að fá nauðsynlega meðferð fyrst. Þegar börnin stækka og eru tilbúin að stofna sína eigin fjölskyldu geta þau farið í erfðarannsóknir og ráðgjöf til að tryggja heilbrigð afkvæmi. Fyrst ætti að ræða aðalatriðið áður en önnur mál eru tekin til athugunar.

 

info-640-482

Hægri hönd yngri bróður

 

Að velja á milli virkni og útlits

 

Við nákvæma skoðun komst ég að því að aðstæður tvíburabræðranna eru ekki eins. Auka fingurnir að utan virka nokkuð vel; faðirinn tók jafnvel fram að þeir væru „mjög sterkir“. Hins vegar skortir styrk á fingrunum á innri hliðinni en þeir eru fagurfræðilega ánægjulegri. Þess vegna, eftir að hafa rætt við foreldra, ákváðum við að notaofan átækni.

 

info-640-360

Þumalfingursvefurinn er opinn

 

Einfaldlega sagt, ofanálagsaðferðin er tegund af „splicing“ sem varðveitir útlit þumalfingurs á meðan samþættir innri uppbyggingu hins virkara þumalfingurs. Þessi nálgun eykur verulega bæði útlit og virkni nýja þumalfingursins.

 

info-640-853

Fimm mánuðum eftir aðgerð

 

Þegar tvíburarnir náðu sex mánaða aldri tókst aðgerðin vel. Fimm mánuðum eftir aðgerðina komu foreldrarnir með börnin aftur til eftirfylgni. Bæði börnin voru yndisleg, hvert um sig hélt vel í leikfangi. Nýju þumalfingur sem voru búnir til með „á toppnum“ tækninni voru mjög sveigjanlegir og börnin sýndu engin merki um óþægindi. Það var greinilegt að foreldrarnir höfðu staðið sig frábærlega með virkni æfingar barnanna sem var mjög lofsvert!

Hringdu í okkur

whatsapp

Sími

Tölvupóstur

inquiry